تلعب العوامل الوراثية دورًا كبيرًا في حدوث اضطراب طيف التوحد، ولكن يُشتبه أن البيئة لها أيضًا دور في ذلك.
اضطراب طيف التوحد (ASD) هو حالة عصبية تطورية – وهي مجموعة من الحالات التي تنطوي على اختلافات في الدماغ يمكن أن تؤثر على السلوك والذاكرة والتواصل والتعلم.
التوحد معقد، ولا يتشابه شخصان متوحدان. وبسبب هذا، يعتقد الباحثون أن هناك العديد من أسباب التوحد، بما في ذلك العوامل الوراثية والبيئية.
حتى الآن، تشير بعض الأدلة المتاحة إلى أن التغيرات (المعروفة أيضًا بالطفرات) في جينات الشخص يمكن أن تسبب التوحد، وتشير أبحاث أخرى إلى أن تواجد تركيبة من الجينات والبيئة قد يسهم في الأسباب.
يعتبر العديد من الأشخاص المتوحدين التوحد جزءًا من هويتهم – وليس كحالة يجب علاجها أو منعها. لذا، يقول بعض الأشخاص الآن إن البحث في أسبابه ليس أفضل استخدام للموارد، حيث يركز بعض هذا البحث على الوقاية.
يقترح بعض الأشخاص المتوحدين والمؤيدون أن البحث والموارد التي تدعم الأشخاص المتوحدين هي أكثر فائدة بكثير.
الأسباب الوراثية لاضطراب طيف التوحد
يعتقد العديد من الخبراء أن الجينات تلعب أكبر دور في حدوث التوحد. كشفت دراسة في عام 2019 أن حوالي 80% من الأشخاص المتوحدين يعود سبب حالتهم إلى الوراثة.
وقد توصلت الأبحاث إلى أكثر من 800 جين مرتبط بالتوحد، وفي الآونة الأخيرة، أفاد الباحثون بوجود أكثر من 100 جين في تطوير التوحد.
على الرغم من أن الأبحاث تشير إلى أن العديد من الأشخاص المتوحدين لديهم تغيرات صغيرة في العديد من جيناتهم، إلا أنه ليس دائمًا واضحًا مدى أهمية هذه التغيرات.
في الواقع، لدي العديد من الأشخاص المتوحدين تغيرات جينية مختلفة، وبعضهم لا يظهرون التغيرات الوراثية التي عادة ما ترتبط بالتوحد، وهذا يعني أن تغيرات مختلفة ربما تلعب أدوارًا مختلفة في حدوث التوحد.
على سبيل المثال، يمكن أن تلعب بعض التغيرات الجينية أو تراكيب التغيرات الوراثية دورًا في حدوث سلوكيات معينة، أو تساهم في حدة الدعم الذي يحتاجه الشخص، أو تزيد من فرصة الإصابة بالتوحد.
تشمل العوامل الوراثية الأخرى التي يمكن أن تزيد فرصة شخص ما للإصابة بالتوحد ما يلي:
- أن يكون المولود مذكرًا
- وجود شقيق توحدي
- وجود حالة كروموسومية مثل متلازمة الإكس الهشة (fragile X syndrome)
العوامل البيئية وعلاقتها بالتوحد
نظرًا لأن لدينا مزيدًا من السيطرة على العوامل البيئية، بذل الباحثون الجهود لدراسة الأسباب البيئية للتوحد.
حتى الآن، تشير الأبحاث إلى أن العوامل الأكثر تأثيرًا التي تزيد فرصة شخص ما للإصابة بالتوحد تتعلق بما يحدث قبل وأثناء الولادة، مثل:
- تعرض الجنين لتلوث الهواء أو بعض المبيدات الحشرية قبل الولادة
- الأبوين حاملين مرض السكري أو اضطراب آخر في جهاز المناعة
- ولادة الطفل قبل الأسبوع 36 من الحمل
- حدوث مشكلات في الولادة مثل وضع الجنين العرضي، أو تعرضه للتوتر الجنيني، أو وزن الولادة المنخفض
- حدوث أي مشاكل خلال الولادة تتسبب في تقليل كمية الأكسجين المتاحة لدماغ الطفل
هذه العوامل على الأرجح لا تسبب التوحد بمفردها. على سبيل المثال، يولد العديد من الأطفال قبل الأسبوع 36 من الحمل، بوجود وعدم وجود التوحد.
العوامل البيولوجية وتأثيرها على اضطراب طيف التوحد
أجري الباحثون أيضًا بحوثًا حول العوامل البيولوجية الأخرى المرتبطة بالتوحد. وثبت أن هذه العوامل تتعلق بما يلي:
- اتصالات المخ
- النمو أو الزيادة المفرطة في بعض مناطق الدماغ
- الأيض (كيفية إنتاج الجسم للطاقة)
تشير بعض الأبحاث إلى ربط بعض مشكلات الجهاز المناعي بالتوحد.
تشير نفس الأبحاث إلى أن بعض العدوى خلال فترة الحمل قد تزيد من احتمالية إصابة الطفل بالتوحد. قد تزيد العديد من المشكلات المناعية الأخرى أيضًا من احتمالية الإصابة، بما في ذلك:
- مشاكل في كيفية عمل الجهاز المناعي
- الالتهاب
- تطوير أضداد لحالة لم يتعرضوا لها من قبل
- عامل آخر محتمل مرتبط بالتوحد هو كفاءة ميتوكوندريا الشخص التوحدي (مصدر الطاقة للخلية)، الميتوكوندريا تولد معظم طاقة الخلية وتعتبر جزءًا هامًا من الأيض وغيرها من العمليات، وقد أظهرت الأبحاث الحديثة أنه قد يكون هناك رابط بين وظيفة الميتوكوندريا والتوحد.
علاوة على ذلك، يشير العلماء إلى أن الميتوكوندريا متأثرة أيضًا ببعض العوامل البيئية نفسها التي يمكن أن تزيد من فرصة تشخيص شخص ما بالتوحد.
ما هي بعض عوامل الخطر الأخرى لاضطراب طيف التوحد؟
هناك عوامل أخرى قد تلعب دورًا في زيادة احتمالية تطور اضطراب التوحد، وتشمل:
- نمو القشرة الجبهية لدماغ الطفل يزداد بصورة مفرطة بعد ولادته
- الطفل من الجنس الذكر (يكون التوحد أكثر شيوعًا بنسبة 4 مرات في الأولاد مقارنة بالبنات)
- زيادة عمر الأب عند الإنجاب
كما يمكن أن يكون تشخيص التوحد أكثر احتمالًا إذا كانت الام أثناء الحمل:
- يعاني من ارتفاع ضغط الدم أو السكري
- تعرض لنزيف ما قبل الولادة في الثلث الثالث أو نزيف ما بعد الولادة
- لديه أكثر من 4 أطفال
- تعاني من ارتفاع ضغط الدم المرتفع أثناء الحمل
تلك العوامل قد تزيد من احتمالية تطور التوحد، ولكنها لا تكون هي السبب الوحيد وقد يكون هناك عوامل أخرى تسهم في ظهوره. يجب ملاحظة أن وجود هذه العوامل لا يعني بالضرورة أن الشخص سيتطور لديه اضطراب التوحد، فهناك تأثير متعدد العوامل يتداخل في تطور المرض.
هل اللقاحات تسبب التوحد؟
هناك بعض الأشخاص يعتقدون أن اللقاحات تسبب التوحد. هذا غير صحيح.
وفقًا للعديد من المنظمات، بما في ذلك مركز مكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC)، لا توجد أدلة تشير إلى أن اللقاحات تسبب التوحد.
تأتي هذه الاعتقادات من دراسة نُشرت في المجلة الطبية البريطانية في عام 1998، وخلصت الدراسة إلى أن لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية (MMR) يسبب التوحد.
لكن الدراسة لم تجرَ بشكل صحيح، وتم سحبها وإثبات عدم صحتها لاحقًا. ومع ذلك، حظيت الدراسة بالكثير من الانتشار ولا يزال بعض الأشخاص يعتقدون أن النتائج الزائفة صحيحة.
تُعتَقَد أيضًا أن عوامل أخرى مثل التدخين أثناء الحمل، والتعرض للزئبق، أو علاجات الخصوبة قد يسببون التوحد، لكن لم يتم إثبات أي من هذه الأسباب.
تشخيص اضطراب طيف التوحد
تشخيص اضطراب طيف التوحد يتم من خلال مختص طبي، غالبًا طبيب أطفال أو متخصص.
وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM-5)، يجب أن يتوفر لدى الشخص المتوحد نمطًا اجتماعيًا وسلوكيًا يلبي معايير اضطراب طيف التوحد.
قد يتلقى الشخص تشخيص التوحد عند سن 18 شهرًا أو أقل، ولكن من الأكثر شيوعًا أن يتم التشخيص حوالي سنتين من العمر. مع ذلك، قد يتلقى بعض الأشخاص التشخيص في وقت لاحق أو حتى في سن البلوغ.
عند تشخيص اضطراب طيف التوحد، قد يبحث المختصون عن أنماط في التواصل مثل:
- صعوبة في المحادثة ذهابًا وإيابًا
- اختلافات في التواصل غير اللفظي مثل التعابير الوجهية أو لغة الجسد
- صعوبة التكيف مع سلوك مختلف في البيئات الاجتماعية
يمكن أيضًا أن يلقي الطبيب النظر في هذه الأنماط السلوكية عند الفحص للاشتباه في التوحد:
- حركات أو إيماءات محددة
- التمسك الشديد بالروتين
- اهتمامات محددة وشديدة
- اختلافات في معالجة الحواس
يعتبر العديد من الأشخاص المتوحدين التوحد جزءًا من هويتهم، وليس كحالة يجب علاجها. ولكن إذا كنت تواجه تحديات مرتبطة بالتوحد، فهناك العديد من الطرق للحصول على الدعم، اعتمادًا على احتياجاتك.
بينما لا يوجد طريقة واحدة لدعم الأشخاص المتوحدين، فإن الخبراء عادة ما يتفقون على أنه كلما تم التواصل مع خدمات الدعم النفسي والأطباء النفسيين في وقت سابق، كان ذلك أفضل. يمكن أن تساعد العديد من أشكال الدعم – خاصة بالنسبة للأطفال المتوحدين – في مساعدتهم على الشعور بالأمان والتفاهم.
