اكتشاف جين جديد لاضطراب ثنائي القطب
من الأول في أعلى قمة في العالم ثم إلى أعماق اليأس –وهذه هي تغيرات المزاج المتطرفة والغير مفهومة للأشخاص الذين يعانون من اضطراب ثنائي القطب. وقد تم اكتشاف جينات جديدة ترتبط مع انتشار هذا المرض وذلك تحت إشراف علماء من مستشفى جامعة بون، المعهد المركزي للصحة العقلية مانهايم ومستشفى جامعة بازل والتعاون الدولي بين الباحثين. بالإضافة إلى ذلك، أنهم كانوا قادرين على تأكيد ثلاثة جينات الإضافية المشتبه بها. هذه الدراسة لم يسبق لها مثيل في جميع أنحاء العالم، واستخدم العلماء أعداد غير معروفة من المرضى. ويجري حاليا نشر النتائج في دورية اتصالات الطبيعية.
طوال حياة البشر بشكل عام، يعاني نحو واحد في المئة من السكان من الاضطراب الثنائي القطب، والمعروف أيضا باسم اضطراب الهوس الاكتئابي. المرضى يخضعون لتحولات سريعة وحقيقية من العواطف: خلال التحولات القاسية، يوجهوا حالة الهوس مع أوهام العظمة، زيادة الدافع وانخفاض الحاجة الى النوم، فضلا عن نوبات اكتئاب مع المزاج المكتئب بشدة لدرجة وجود أفكار انتحارية. لا تعرف أسباب المرض بعد بشكل كامل، ولكن بالإضافة إلى المسببات النفسية والاجتماعية، فإن العوامل الوراثية تلعب دورا كبيرا. “ليس هناك جين واحد يكون له أثر كبير على تطور اضطراب ثنائي القطب”، كما يقول الأستاذ الدكتور ماركوس M. Nöthen، مدير معهد علم الوراثة البشرية في جامعة مستشفى بون. “العديد من الجينات المختلفة المرتبطة ببعضها وهذه الجينات تعمل جنبا إلى جنب مع العوامل البيئية بطريقة معقدة.”
في السنوات الأخيرة، كان العلماء في معهد علم الوراثة البشرية بالفعل يتشاركون في فك العديد من الجينات المرتبطة مع اضطراب ثنائي القطب. الباحثون يعملون مع الأستاذ الدكتور مارسيلا Rietschel من المعهد المركزي للصحة العقلية في مانهايم، الأستاذ الدكتور ماركوس M. Nöthen من مستشفى جامعة بون والأستاذ الدكتور سفين سيشون من مستشفى جامعة بازل يستخدمون الآن أرقام غير مسبوقة من المرضى في التعاون البحثي الدولي: و تم الحصول على البيانات الوراثية الجديدة من 2266 مريضا يعانون من اضطراب الهوس الاكتئابي و5028 من الأشخاص مسيطر عليهم تم دمجهم مع مجموعات البيانات الموجودة وتحليلهم معا.
في المجموع، البيانات المادة الوراثية لـ 9747 المرضى تمت مقارنتها مع البيانات من 14278 من الأشخاص الأصحاء. “التحقيق في الأسس الجينية للاضطراب ثنائي القطب على هذا النطاق هي فريدة من نوعها في جميع أنحاء العالم حتى الآن”، ويقول البروفيسور Rietschel من المعهد المركزي للصحة العقلية مانهايم
اكتشاف جين جديد لاضطراب ثنائي القطب
البحث عن جينات لها دور في اضطراب الهوس الاكتئابي هو مثل البحث عن إبرة في كومة قش. “إسهامات الجينات الفردية طفيفة بحيث عادة لا يمكن تحديدها في وجود ازعاج الاختلافات الجينية”، ويوضح البروفيسور سيشون من مستشفى جامعة بازل. فقط إلا عندما تتم مقارنة DNA لأعداد كبيرة جدا من المرضى الذين يعانون من اضطراب ثنائي القطب إلى المادة الوراثية لعدد كبير من الأشخاص الأصحاء على حد سواء ويمكن التأكد من الاختلافات إحصائيا. وتعرف هذه المناطق المشبوهة التي تشير إلى وجود مرض من قبل العلماء كما الجينات المرشحة.
باستخدام طرق التحليل الآلي، سجل الباحثون عن 2.3 مليون مناطق مختلفة في المادة الوراثية للمرضى والمقارنة بينهم، على التوالي. وقد تم تقييم لاحق باستخدام أساليب الإحصاء الحيوية وتم الكشف عن وجود مجموعه من مناطق الخطر الخمسة على الحمض النووي المرتبط بـ اضطراب الثنائي القطب. اثنان من هذه المناطق تم اكتشافها حديثا: إن “ADCY2” الجينات على الكروموسوم خمسة وما يسمى منطقة “MIR2113-POU3F2” على الصبغي ستة. وقد تم بالفعل وصف مناطق خطر “ANK3″، “ODZ4” و “TRANK1” في الدراسات السابقة. “ومع ذلك فقد تم إحصائيا تأكيد مناطق هذه الجينات بشكل أفضل في التحقيق الحالي – أصبح التواصل مع اضطراب ثنائي القطب الآن أكثر وضوحا”، ويقول البروفيسور Nöthen.
. الباحثون مهتمون بشكل خاص في هذا الجين المكتشف حديثا “ADCY2”. ويفرز هذا الجين الانزيم الذي يشارك في توصيل الإشارات إلى الخلايا العصبية. “وهذا يتناسب تماما مع الملاحظات التي تقول أن نقل الإشارات في مناطق معينة من الدماغ في المرضى الذين يعانون من اضطراب ثنائي القطب تكون عاجزة “، ويوضح لعلم الوراثة البشرية في جامعة مستشفى بون. من خلال بحثهم عن مناطق جينية، والعلماء يتضح لديهم بشكل تدريجي أسباب اضطراب الهوس الاكتئابي. “فقط عندما نعرف الأسس البيولوجية لهذا المرض يمكن أن نحدد نقاط انطلاق لعلاجات جديدة”، ويقول البروفيسور Nöthen.
